Voici 9 maladies rares et méconnues à découvrir

Voici 9 maladies rares et méconnues à découvrir

On ne compte plus les maladies connues qui touchent tout le monde. Bénin ou mortel, chronique ou aiguë avec séquelles ou sans, presque personne n’y échappe. Et il en existe bien d’autres dont on ne parle jamais. Athétose, hypertrichose, maladie du sourire, voici neuf maladies rares et méconnues à découvrir.

Il existe des milliers de maladies qui atteignent l’être humain. Ce chiffre peut vous effrayer et loin de là mon intention, si ce n’est de vous informer, on est pourtant loin du compte. Elles sont tout autant héréditaires que transmissibles, infantiles, virales, mentales. Mais il existe aussi des maladies que l’on qualifie de rare, car elle ne touche qu’une infime partie de la population. Par exemple, elle atteint moins d’une personne sur deux mille personnes. En France, elle peut toucher trois millions de gens sur une nation qui compte près de soixante-sept millions d’habitants (66,99 en 2019). Selon Le Figaro, on en compte environ six mille tandis que l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) n’en reconnait (pour l’instant) que cinq cent. Ainsi, ces maladies restent dans les oubliettes alors qu’il serait plutôt intéressant de se plancher sur celles-ci.

L’hypertrichose

L’hypertrichose ou syndrome du loup-garou est une maladie hors-du-commun en plus de ne pas être très connu. Cela concerne les poils. Toutes celles et ceux qui sont atteints par cette pathologie ont des graves problèmes de pilosité et, ce dès la naissance. Les poils se développent plus que la normale chez ce type d’individus. Résultats, ils sont recouverts de poils sur tout ou une partie de leurs corps, ce qui les oblige à se raser s’ils ne veulent pas avoir l’air un « loup-garou ». Les hommes et les femmes peuvent être touchés. Selon Doctissimo, un médicament contenant de l’androgène pourrait aggraver ce trouble.

Il n’y a pas de traitement si ce n’est de se raser, et ce n’est pas ça qui manque : épilation, rasage, crèmes dépilatoires… En général, ce problème de type génétique, mais les causes sont multiples :

  • congénitale, héréditaire
  • métaboliques
  • nutritionnelles
  • paranéoplasiques (ensembles d’anomalies pouvant accompagner certains cancers)

La myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui touche les muscles. Un dysfonctionnement du gène DMD provoque l’absence de la dystrophine, une protéine présent dans le chromosome X. C’est grâce à elle que la fibre musculaire reste solide et résistante lorsque l’on contracte et relâche les muscles. Si elle est endommagée ou absente, la fibre est fragilisée et va peu à peu se dégénérer. Les muscles s’atrophient.

C’est pourquoi certains finissent dans un fauteuil roulant se retrouvant dans l’impossible de marcher. Les femmes comme les hommes peuvent en être touchés, mais ça reste exceptionnelle chez la gente féminine. Oui les garçons en ayant deux cela explique le pourquoi du comment ! Toutefois, la femme peut transmettre la maladie à ses enfants. Mais là encore, c’est qu’un enfant sur 3.500 qui peut en souffrir.

Elle est découverte en 1858 par le neurologue Guillaume-Benjamin Duchenne d’où le nom de celle-ci.

L’athétose

L’athétose est un problème de type neurologique lié à un trouble du mouvement. Les patients vont avoir des mouvements quelque peu étrange du pied et de la main. Aussi, cela se manifeste par quelqu’un qui va se pencher plus d’un côté qu’un autre, une perte d’équilibre, un enroulement incontrôlable de la langue et des difficultés à marcher. Il peut être causé par la maladie de Parkinson ou des troubles provenant du système nerveux central par exemple.

Oui, il existe pour lui aussi des traitements à l’instar du diazepan qui va détendre les muscles ou avoir recours à des méthodes de relaxation pour apprendre au malade de contrôler ses gestes.

L’insomnie fatale familiale

Lorsque le moment pour dormir est arrivé, beaucoup d’entre nous, n’y arrivent pas. L’insomnie est devenue une banalité, et il existe tellement de causes lié à ce trouble que l’on ne s’en soucie pas. Pourtant, il faut surveiller le problème de très près si vous atteignez la cinquantaine. L’encéphalopathie spongiforme de son autre nom est une maladie génétique rare et méconnue qui a pour principal objet, le sommeil. Il empêcherait les malades à trouver le sommeil ce qui devient mortel. Une anomalie du gène du prion en est responsable. Elle se transmet. La pathologie se développe de six à trente-deux mois avant de tuer celui ou celle qui en souffre. Nombreux sont les symptômes, mais je vous en propose que quelques-uns :

  • rêves et hallucinations
  • difficultés à se mouvoir
  • troubles végétatifs (plus de rythme jour et nuit)
  • modification de la conscience associée à des somnolences
L'insomnie fatale familiale
L’insomnie fatale familiale / Pexels

Porphyrie

Cette maladie chronique est due à un dysfonctionnement de l’hème, une molécule présente dans l’hémoglobine. Elle est responsable de la couleur rouge du sang et qui possède du fer. Avant toute chose, le foie et la moelle osseuse doivent produire du porphyries. Si celles-ci prolifèrent, mutent et affectent d’autres organes. Ainsi, certains peuvent souffrir de trouble neurologique et psychique ou de violentes douleurs à l’abdomen. On comptait Jean-Jacques Rousseau parmi les patients atteints de cette maladie aiguë.

Porphyrie
Porphyrie / Pexels

La sclérose latérale amyotrophie

La sclérose latérale amyotrophie que l’on connait plus sous le nom de Maladie de Charcot, concerne la tête. Elle va venir s’attaquer aux cellules nerveuses dont les neurones moteurs. Ce qui va engendrer une dégénérescences de ces derniers et ne seront plus en capacité d’envoyer des signaux aux muscles. Les muscles de l’organisme vont à leur tour perdre en volume ce que l’on appelle atrophie musculaire. Vous perdez de la masse musculaire. Cependant, il existe d’autres causes qui sont l’immobilité physique, une maladie héréditaire affectant les muscles et une myopathie acquise non héréditaire touchant aussi les muscles. Il existe des traitements médicamenteux pour celles-ci.

La main étrangère

Non, nous sommes loin de « la chose », cette fameuse main qui se meut toute seule dans la famille Adams. Cette appellation aussi connu sous le nom Alien hand Syndrome (AHS) vient d’une main qui involontairement se met à faire autre chose. Par exemple, sans vous en rendre compte, votre main fouille dans votre sac alors qu’à la base, vous ne cherchez rien dans celui-ci. Oui, c’est étrange. D’ailleurs, une femme se serait fait littéralement attaquer par sa propre main. On pourrait croire qu’elle était possédée.

Plus sérieusement, ce fait s’explique par une défaillance au niveau neurologique. Votre cerveau ne contrôle plus votre main. La main gauche rentre en rivalité avec celle de droite. Elle fera toujours l’inverse de ce que vous voulez faire avec l’autre main. Cela peut apparaitre dès suite à une opération chirurgicale comme celle où l’on retire une tumeur, mais c’est rare. Mais ce déficit en cache d’autres :

  • la main gauche ou droite ne vous obéit pas lorsque vous (ou une autre personne) donnez des ordres
  • vous êtes en incapacité de nommer les choses en dehors du champ de vision de la main atteinte
  • vous avez une agraphie (perte de la capacité d’écrire)
  • vous ne portez plus d’attention à une partie de l’espace dans lequel vous vivez

On doit cette découverte à Goldstein en 1908 au moment où il prend en charge une patiente qui a souffert d’un infarctus de l’hémisphère droit. Plus tard en 1944, Akeilatis lui donna le nom « syndrome de la main étrangère ».

Syndrome de la main étrangère
Syndrome de la main étrangère / Pexels

Synesthésie

Voici une autre maladie rare qui est la cause d’un trouble de la perception des sens. Par exemple certains associent les lettres à des couleurs, une date à une personnalité ou une musique à des couleurs également. Ce qui a été un mal pour un bien pour des artistes reconnus pour leur créativité et leur talent. Je parle bien sûr du pianiste Petrucciani, du peintre Vasily Kadinsky Plus récent, une autre artiste-peintre souffrant de cette pathologie exprimait les couleurs qu’elle voyait lorsqu’elle entendait de la musique. Et pour les grands amateurs d’art abstrait, c’est quelque chose quand-même. Il s’agit de Melissa McCracken. En vrai, c’est certes une maladie, mais elle est stylée. Parfois être différent.e des autres ça n’a pas que du mauvais.

À savoir, ces personnes sont appelées synesthètes.

Synesthésie
Synesthésie / Pexels

Le syndrome de Moebius

En plus d’être une maladie méconnue, elle est assez spéciale. Elle empêche aux personnes qui en sont atteintes d’exprimer pleinement leurs émotions à travers le visage. Vous avez peut-être déjà croisé quelqu’un qui ne laissait entrevoir aucune émotion sur sa figure et vous vous avez cru qu’il était antipathique. En réalité, ce syndrome paralyse (tous ou une partie) les muscles de la face dont les abducteurs du regard ce qui réduit considérablement les expressions faciales. En sachant que l’on pourrait avoir l’impression que ces personnes souffrent de strabisme. Au-delà de cela, d’autres difficultés s’apparentent à ce syndrome. La plupart de ces personnes ont :

  • du mal à se nourrir,
  • des problèmes liés au clignement des yeux,
  • ne peuvent pas à fermer leur bouche ou encore,
  • des problèmes respiratoires.

Ce problème apparait dès la naissance et touche les hommes comme les femmes. C’est à Paul, Julius Moebius, un neurologue allemand à qui l’on doit cette découverte au dix-neuvième siècle.

Le lupus érythémateux discoïde

Cette maladie chronique touche principalement les femmes qui ont entre 20 et 40 ans. Le lupus érythémateux discoïde affecte le cuir chevelu ainsi que la peau du visage. Rassurez-vous, c’est sans danger ! Cette problème cutané se caractérise par des plaques rouges et rondes situées sur le crâne. Résultat ? Ces plaques vont boucher la follicule pileux et l’empêcher de se développer responsable de la naissance des poils sur la tête et sur le corps. Cela cause peut conduire à une perte de cheveux. Pire encore elle peut engendrer des cicatrices ainsi qu’une alopécie à long terme si on ne le traite avec une lotion spécifique et d’un autre médicament. À voir avec votre médecin !

source Passeport-sante.net, Allôdocteurs.fr, Msn.com, Positivr.fr, Observatoire-sante.fr.

Pas facile de vivre avec une maladie surtout quand on la connait que très mal. J’espère que cet article vous aura éclairé sur certaines maladies dont on ne s’intéresse pas trop à cause du manque d’informations à ce sujet. N’hésitez pas d’ailleurs de faire vos propres recherches et d’en parler à votre médecin si l’occasion se présente. Et n’oubliez pas, lâchez un j’aime et partagez cet article !

À la prochaine 🙂
LLP

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